先天性无综合征的影像学类比

先天性无性疾病（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 性疾病）为男人胚胎期胚胎发育受到内在或确实考量阻扰，引起副之前消化道管胚胎发育所致所致的一系列临床体征，在之前华人民共和国古代，将患该病的男女称为「」，根据资料报导，其感染率约为 1/4000-1/5000。

病患者在幼年时多为无腹泻，大多是在更年期因临床展现闭经而就诊时被发现。其黄疸根据搭桥多有不同，下面是一例由 Mahyar 博士提供的 MRKH 性疾病的典型犯罪唯为，我们一起通过影像学的角度对该病进唯解析。

基本病患：35 岁男人，无月经文化史，会有右胸部呕吐。唯之外影像学检查结果如下

平面图 1. 棒状位 CT 揭示左消化道胚胎与此相反，右消化道半径增大，集合系统崛起（橙色左下角），颈椎融合（金色左下角），内膜为及缺如（金色菱形）

平面图 2. 矢状位 CT 揭示颈椎融合（橙色左下角）和胚胎与此相反、内膜为缺如（金色菱形）

平面图 3. 轴位 CT 揭示右侧偶发的良性肿块（金色菱形）

平面图 4. 轴位 CT 揭示肝内胆管轻度崛起，之外的腹泻及实验室检查从未发现所致

平面图 5. 轴位 CT 揭示右消化道消化道盂崛起（金色左下角），右消化道崛起，左消化道胚胎发育所致，腔后右消化道静脉（红色左下角）

平面图 6. 轴位 CT 揭示升结乳（金色左下角），横结乳（红色左下角）和降结乳（橙色左下角）在右侧腹部盘绕，符合轴向不良展现

平面图 7. 轴位 CT 揭示双侧腹腔向上后侧移位（金色菱形），升结乳（金色左下角）和降结乳（红色左下角）盘绕

平面图 8. 轴位 CT 揭示揭示回乳末端（金色左下角）在盆腔进入盲乳（红色左下角）毗连直乳（橙色左下角）

平面图 9. 轴位 CT 揭示尿道（橙色左下角），胚胎与此相反（金色左下角），直乳（红色左下角）

平面图 10. 胸部 X 线正位片揭示颈椎胚胎发育所致（金色左下角）和编外肋（15 右肋和 14 左肋）

确诊诊断：先天性无性疾病（MRKH 性疾病）

确诊要点：

1. MRKH 性疾病是临床展现闭经常见的原因；

2. MRKHⅡ 型常会有其他的胚胎发育突变性，如消化道胚胎与此相反；

3. 病患者常会有周期性呕吐的腹泻。

确诊学习

在男人胚胎发育过程之前，副之前消化道管形成内膜为，输卵管，内膜为背和上段。副之前消化道管的胚胎发育所致（MDA）多种多样，美国卵子医学该学会将其分为 7 种类型，其之前Ⅰ 型 MDA 为胚胎与此相反或缺如。MRKH 性疾病就属于Ⅰ 型 MDA，会有内膜为、宫为背和邻近的胚胎与此相反。MRKH 性疾病的频发正是由于副之前消化道管的胚胎发育失败导致，其基因的突变方式为常DNA显性突变，会有可控的表型强调。

MRKH 性疾病主要有两种类型：Ⅰ型为单发的内膜为胚胎与此相反；Ⅱ 型为会有其他的胚胎发育所致。最常见合并消化道功能不全，消化道脏胚胎发育所致，其次多会有骨盆的胚胎外阴，如肋骨三节不良（如颈椎楔形、融合、蝶形、移位等），脊柱裂，肢体突变性，肋骨所致，短背性疾病，副之前消化道管和消化道缺如，或背胸段三节所致。

其他文献报导过的伴发胚胎发育所致包括心脏突变性，乳轴向不良，直乳突变性，内脏反转，腭裂等，也有报导与听觉缺陷之外。腹腔功能多经常性，但常会有腹腔异位。病患者常见残留内膜为，病患者呕吐尤精宫为内膜与之外，常会有内膜为内膜移位。最常见的黄疸为临床展现闭经。

本犯罪唯为之前的 MRKH 性疾病病患者会有内膜为胚胎与此相反，左消化道缺如，部分缺如，腹腔移位，胆道崛起，髋关节颈椎融合，上胸段颈椎胚胎发育所致，编外肋骨。除了胆道崛起外，其他皆为 MDA 的展现。

对于该病的临床之外经验，可以参考深圳大学附设罗湖医院小儿微创治疗之前心罗光楠教授在大黄园做的微访谈：先天性无性疾病临床诊疗。

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编辑： 巩涛