A&R：干扰素基因刺激表征的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)syndrome，也称为自身炎症性间质性肺、关节和肾脏疾病，是由COPA之中的杂合特异性引起的。该研究者在一个贫穷的4名病变之中断定了一种最初COPA生物体。通过研究者这4名病变以及深入研究等位基因类似物活体模型的结果，概述该生物体是否以及如何引起COPAsyndrome的征圆锥形。

该研究者对7个直系亲属进行了外周血红细胞会的全碱基小组测序，并用RT-qPCR测量了外周血细胞会的I型诱导(IFN)相关的mRNA表达（包括ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究者还深入研究了COPA特异性在荧光素酶报告等位基因试验和Western blot等粘液试验和新显现出的Copa特异性活体之中的体内不良影响（评估方法包括免疫小组化、流式细胞会法术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究者者在4个受不良影响的直系亲属之中鉴定了COPA的杂合特异性（c.725T>G，p.Val242Gly）。随身携带该特异性的直系亲属IFN评分更高。粘液深入研究显示，COPA V242G以及之后引述的传染病特异性强化了诱导等位基因抑制物(STING)诱导的I型IFN内含子活性。CopaV242G/+活体表现出间质性肝病和STING持续性的诱导抑制表型升高。在 CopaV242G/+神经节圆锥形细胞会之中，STING通路不是小一组型应答，而是在抑制后过度应答，导致 I 型IFN显现出增加。

V242G是在一个贫穷的4名病变之中断定的新型COPA特异性。在较强V242G特异性的等位基因类似物活体之中出现了间质性肝病，STING途径的反应强化，导致I型IFN显现出增加。通过关注STING通路的应答，引入了COPAsyndrome的新治疗策略。

原始中有：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.